Malformațiile cardiace congenitale, diagnostic și tratament cardiologic intervențional

Dr. Igor Nedelciuc, Medic primar Cardiologie, Coordonator Cardiologie Intervențională

Dr. Igor NedelciucAnual, în România se nasc în jur de 1.200 de copii cu malformații congenitale cardiace. Estimările arată că în jur de 15.000 de persoane sub 18 ani suferă de acest tip de afecțiuni, dar majoritatea nu au fost încă diagnosticate. Dr. Igor Nedelciuc, medic primar Cardiologie, Coordonator Cardiologie Intervențională atrage atenția asupra consecințelor netratării la timp a malformațiilor cardiace congenitale.

Care sunt cele mai frecvente afecțiuni cardiace congenitale?

Există o multitudine de malformații cardiace congenitale. Însă, în funcție de complexitate, discutăm de două tipuri, malformații simple și malformații complexe.Defectele de sept interatrial, de diferite dimensiuni, mai mici sau mai mari, defectele de sept interventricular, în diferite porțiuni ale septului, în porțiunea membranoasă, în porțiunea musculară pot fi tratate cu succes în
Spitalul de Cardiologie Arcadia. De regulă, se recomandă intervenția percutană în cazul malformațiilor de tip persistență de canal arterial, când două artere mari, aorta și artera pulmonară, comunică între ele, printr-un canal care în mod normal se închide în primele zile după naștere.
Sunt și defecte foarte complexe, care pot combina: defectele de sept, interatriale, interventriculare, stenoze, de valvă, de vase mari, transpoziții, schimbarea poziției inimii în corp. În unele situații sunt necesare intervenții chirurgicale complexe, ce se realizează în centre specializate de chirurgie cardio-vasculară. În alte cazuri se pot realiza intervenții combinate, prin cardiologie intervențională și chirurgie, iar post chirurgical pot fi efectuate anumite corecții, minim invazive.
În afară de defectele propriu-zise de țesut, de sept interatrial și interventricular, sunt malformații ce țin de aparatul valvular, de valvă, de stenoze, de valvă aortică, de valvă pulmonară, de stenoză a arterei (cu coarctație de aortă). Unele malformații pot fi rezolvate cu succes prin proceduri de cardiologie intervențională.

„În cazul anumitor defecte critice trebuie intervenit cât mai rapid.”

Când este indicat să se realizeze intervențiile?

Diferă foarte mult de la caz la caz. De exemplu, la femeile însărcinate, diagnosticul se pune ecografic. Dacă sarcina este în trimestrul al treilea, pot fi vizualizate majoritatea structurilor fătului și se poate pune un diagnostic. Atunci este momentul pentru a pregăti terenul, nașterea și, eventual, intervenția chirurgicală. În cazul unor defecte complexe, se recomandă o intervenție foarte rapidă, în primele zile de viață. Aceste intervenții la nou născuți, necesită evaluarea și tratamentul în centre supraspecializate. La Arcadia se pot corecta defectele septale, interatriale, defecte interventriculare, stenozele de arteră pulmonară, valvulară, stenoză valvulară aortică congenitală, persistența de canal arterial. 
Dacă ecografic dezvoltarea cardiacă este normală, dacă cordul este normal în dimensiuni și nu sunt semne de hipertensiune pulmonară, copilul se dezvoltă conform vârstei, intervenția nu este o urgență. Și poate fi amânată până la o vârstă preșcolară.
Pe de altă parte, în cazul anumitor defecte critice, cum ar fi persistența de canal și comunicarea foarte largă care încarcă circulația pulmonară foarte mult, trebuie intervenit cât mai rapid.
Totul depinde de cât de mare este defectul și impactul acestui defect asupra dezvoltării cordului. Cu cât defectul este mai mare și impactul hemodinamic este mai mare, cu atât mai repede trebuie realizată intervenția. Și invers, dacă defectul este mic, atunci nu este o urgență.

Care sunt cauzele? De ce apar aceste afecțiuni?

În majoritatea cazurilor, nu se cunosc cauzele care determină apariţia acestor afecţiuni, dar se acceptă existenţa unei predispoziţii ereditare.
De obicei vorbim de mai multe cauze: anumite afecțiuni din timpul sarcinii, afecțiunile virale, anumite medicamente din primul trimestru de sarcină, transmiterea genetică, stilul de viață, factorii toxici, fiind totuși greu în final de găsit doar o cauză primară. Și vârsta mamei are un rol foarte important. Cu cât femeia este mai tânără, cu atât șansele copilului de a dezvolta o malformație sunt mai mici.

Cum se manifestă malformațiile cardiace congenitale?

La copilul nou născut, primul simptom este cianoza – sângele arterial comunică cu sângele venos printr-un defect (șunt), care există din naștere. De obicei, copilul se cianozează când plânge, nu se dezvoltă normal, nu crește în greutate suficient, obosește foarte repede. Dacă copilul mănâncă, doarme, se dezvoltă conform vârstei, câștigă în greutate, atunci nu necesită o explorare cardiacă în detaliu pentru a găsi o problemă.
La adulți, se manifestă printr-o scădere a toleranței la efort, oboseală excesivă. În cazuri extreme apare cianoza. La examenul clinic apar anumite semne specifice, un suflu, dar este necesar ca diagnosticul final să se pună ecocardiografic.  
Care sunt avantajele intervențiilor de cardiologie intervențională în malformațiile cardiace congenitale?
Unul dintre principalele avantaje este posibilitatea de a rezolva radical problema fără o intervenție chirurgicală deschisă care necesită oprirea circulatorie, cardiacă, cu toate consecințele și riscurile sale. Apoi discutăm de recuperarea foarte rapidă. Intervenția se realizează doar prin puncție și a doua zi se revine la activitatea normală. Un alt avantaj este durata scurtă de anestezie, în cazul anesteziei locale.

„Simptomele se pot agrava în timp și devin ireversibile.”

Cum pot fi depistate malformațiile congenitale cardiace?

Copilul trebuie să fie într-o evidență la un medic pediatru sau de familie. Cât timp copilul are o dezvoltare normală fizică, psihică, tolerează bine efortul fizic, nu sunt motive de îngrijorare. Controlul clinic anual este obligatoriu. În cazul în care apare oricare suspiciune, un suflu sau anumite modificări la examenul clinic, medicul pediatru sau medicul de familie va recomanda consultul de către medicul specialist și o ecografie cardiacă pentru a confirma sau infirma o suspiciune. Cât timp medicul pediatru nu semnalizează modificări și dezvoltarea copilului este conform vârstei sale, acesta tolerând bine efortul fizic, nu se impune o evaluare cardiacă specială.

În unele cazuri, pacienții nu sunt diagnosticați la timp, nu sunt trimiși la timp la medicul specialist, de aceea mulți pacienți se diagnostichează când sunt adulți cu malformații cardiace congenitale. Netratată la timp, o malformație cardiacă congenitală duce la insuficiență cardiacă, insuficiență pulmonară, hipertensiune pulmonară și apoi la modificări ireversibile în circulația pulmonară, în circulația sistemică. Suferă tot corpul, inima se mărește în dimensiuni, funcția cardiacă este diminuată, apar stări de oboseală, aritmii, incapacitate de a face efort, lipsă de aer. Simptomele se pot agrava în timp și devin ireversibile. În momentul în care există deja aceste consecințe severe, cu hipertensiune pulmonară, cu inima mărită, intervenția propriu zisă nu mai poate fi efectuată sau dacă se face o intervenție sau o corecție, nu are un beneficiu.

Oricum o dată pe an, fiecare om sănătos trebuie să fie văzut de un medic, i se recomandă analize generale, o electrocardiogramă, o ecografie abdominală, investigații simple de realizat și obligatorii pentru a diagnostica la timp o problemă.